1개요?

모든 신생아를 대상으로 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사 장애로 인한 심한 지능장애, 간과 신장의 이상을 조기에 발견하고 적절한 치료를 하여 정상적인 생활을 가능하게 하기 위함 입니다 .
조기 진단이 되지 않는 경우에는 향후 정상적인 치료를 하더라도 뇌손상을 포함한 기타 신체 장애를 갖고 살아갈 수 있기 때문에 생후 일주일 이내에 검사를 하는 것이 중요합니다.

2방법?

페닐케톤뇨증, 갑상기능저하증, 호모시스틴증, 갈락토스혈증을 포함한 총 61종으로 정부 지원 6종 검사에 비해 자세한 검사입니다. 발 뒤꿈치를 찔러서 나오는 소량의 혈액으로 검사하여 특별한 부작용은 없습니다.

1개요?

해마다 선천성 난청 질환은 신생아 300명당 1명으로 흔하게 발생되므로 조기발견하여 재활 치료를 해야 정상적인 언어 발달이 가능합니다. 신생아 선천성 난청 발생률은 선천성 대사 이상 유무 발생률보다. 약 30~80배 이상 높으므로 가족력이 있을 시에 꼭 검사를 해서 조기 치료를 받아야 합니다.

2방법?

생후 1개월 이내에 검사를 하는 것을 권장하며, 아기 수면 중에 신생아의 이마와 귀에 전극을 붙이고 특정 뇌파를 발생시켜 확인하게 되는 검사입니다. 약 10~20분 정도 소요되며, 통증은 전혀 없습니다.

1개요?

신생아 발달장애 염색체 이상 유무를 발현 전에 확인 할 수 있는 매우 효과적인 검사로 신체 특정부분 기형, 정신지체, 발육부진, 발달 및 행동장애 등 질환이 발현되기 전에 확인하여 조기치료를 함으로써 아기와 부모의 고통을 최소화 할 수 있습니다.

2방법?

출산 시 제대혈 또는 출산 후 선천성 대사이상 검사와 함께 혈액 검사를 합니다.

3검사대상 (유전체 정보를 알고 싶은 대상자 외 아래 항목이 의심되는 경우)

• ⓛ 학습장애, 발육부진
• ② 정신지체, 지능장애
• ③ 자폐, 간질
• ④ 성 발달장애
• ⑤ 신체 특정부분 기형
• ⑥ 염색체이상 가족력

4염색체 이상이 나올 경우

1개요

겉으로 드러나지 않는 신생아 눈질환 (선천성백내장, 녹내장 망막모세포종, 선천성 눈꺼풀 처짐, 미숙아 망막증 등)을 조기에 발견하고 적절한 치료를 하여 향후 장애를 최소화 하기 위한 검사입니다.
미국 FDA 에서 검증된 Clarity 사 의 Retcam 기술을 통해 인체에 손상이 없는 검사방법으로 조작이 간단 하고 검사가 빠르며, 넓은 시야 확보로 신생아 눈질환을 짧은 시간 내에 발견하게 됩니다.

2방법 및 주의사항

아기 눈에 산동제(안약)을 넣은 후 산동을 시킵니다. (30분정도 소요)
아기의 안구를 정밀하게 검사하는 데에는 약 5~10분 정도의 시간이 걸리며 검사 1시간 전에 이미 수유를 종료하여야 합니다. 검사 30분 전에는 물도 먹이지 마셔야 합니다. 검사 후 스펙큘럼 사용에 의해 일시적으로 눈꺼풀이 빨갛게 부어 오르거나 눈곱이 생길 수도 있으나 차차 없어집니다