NIFTY (Non Inovasive Fetal Trisomy Test) 니프티 검사란?

(산모 혈액을 이용한 비침습 다운증후근 검사)

NIFTY 검사는 임산부 혈장 내에 있는 태아의 핵산(DNA) 을 분리하여 염기서열분석(Sequencing)과 생물정보학분석 (Bioinformatics) 을 이용하여 태아의 선천성기형을 확인하는 검사입니다.

이 방법은 소량의 임신부 혈액을 (5ml) 채취하기 때문에 간편하고 침습적 방법의 부작용인 유산이나 자궁내막염등을 피할 수 있는 안전한 방법입니다. 

NIFTY 검사의 장점

①     임신 12주 이후부터 24주 이전에 언제든지 조기 진단이 가능합니다

②     다운증후군(염색체 21번), 애드워드 증후군(염색체18번), 파타우 증후군(염색체 13번),의 수적이상을 확인할 수 있습니다.

③     양수천자 또는 융모막검사와 같은 침습적 검사에서 발생하는 태아손실률(0.5%)과 자궁내막염의 위험을 피할 수 있습니다.

NIFTY 검사 대상자는

1.     35세 이상의 산모

2.     염색체 이상의 가족력이 있는 산모

3.     임신 초기 검사에서 태아이상 위험성 판정을 받고 초기에 확진검사를 원하는 산모

4.     전치태반, 유산의 위험성, HBV 감염, HIV 감염 등으로 침습적 검사가 불가능한 산모

5.     체외 수정 후 반복적인 유산을 경험하는 산모

6.     태아의 다운증후군에 대한 산전 선별검사 및 진단을 원하는 모든 산모

NIFTY 검사 시 주의 사항

  태아의 성별은 보고하지 않습니다

  최종 확진을 위해서는 양수 또는 융모막을 이용한 염색체 검사가  필요할 수 있습니다

  산모가 다운 증후군이거나 다태아 임신인 경우 진단이 어렵습니다.

  산모가 수혈, 이식 또는 줄기세포 치료를 받았을 경우 외인성 DNA 때문에 부정확한 (위양성/위음성) 결과가 나올 수 있습니다.

NIFTY 검사와 다른 검사와의 비교

다운 증후군

다운증후군은 21번 염색체에 1개의 염색체가 과잉으로 존재하는 질환으로 , 출생아 약 600~800명당 1명에서 발생하며 현재로선 뚜렷한 치료방법이 없습니다. 다운증후군은 일반적인 유전의 법칙을 따르지 않아 아무 이상이 없는 부부 사이에서도 예상치 못하게 발생하며 전체 염색체 질환의 80% 를 차지합니다. 또한 산모의 나이가 많을수록 발생빈도가 높아지는 것이 특징입니다.

에드워드 증후군

에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군입니다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생합니다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신지체장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망하는 경우가 일반적입니다.

파타우 증후군

파타우 증후군은 13번 상염색체가 3개 있어서 태어날 때부터 중추 신경계 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보입니다. 신생아 20,000~25,000 명당 1명 꼴로 발생하며 생존 기간이 짧은 선천성 염색체 이상 질환으로 다른 상염색체 질환에서와 같이 산모의 연령이 많을수록 발생 위험이 높습니다. 재발률은 낮으며 부모 중 한 명이 균형적인 전화를 가진 보인자라고 하더라도 다음 출생한 환아가 파타우 증후군일 확률은 2% 미만인 것으로 알려져 있습니다

 ( 다운 증후군 특징 )           ( 에드워드 증후군 )          ( 파타우 증후군 )

에이치큐브병원에서도 NIFTY 검사가 가능합니다. 산부인과로 문의 하세요

상담 전화 - 02) 6911- 7201  02)6911-7202